У каждого человека есть наследственный набор генов — как инструкция, по которой работает весь организм. Иногда в этой инструкции бывают сбои. Консультация генетика помогает понять, где именно сбой, насколько он опасен и как действовать дальше.
Когда стоит записаться к генетику
К этому часто приходят когда уже есть проблема, но в некоторых случаях есть смысл совершить профилактический визит. Вот основные поводы записаться к генетику:
- в семье есть случаи онкологии, особенно если кто-то заболел до 50 лет;
- родственники сталкивались с врожденными пороками, задержкой развития, бесплодием, аутоиммунными заболеваниями;
- ребенок часто болеет, плохо растет, отстает от сверстников;
- беременность наступила с помощью ЭКО;
- возраст будущей матери и отца старше 35 лет;
- беременность уже прерывалась на раннем сроке;
- в анализах нашли отклонения, а врачи не могут объяснить причину;
- хочется проверить, что всё в порядке до создания семьи.
Также стоит сходить к генетику, если вы просто хотите узнать, какие риски есть у вас лично. Например, вероятность диабета, проблем с сердцем, реакции на лекарства. Зная свои слабые места, проще взять здоровье под контроль.
Как проходит консультация
Первый прием генетика начинается с опроса. Врач задает много вопросов: про ваше здоровье, болезни в семье, как проходили беременности у мамы, были ли проблемы у родственников. Чем подробнее вы расскажете, тем точнее будет картина. Иногда врач просит принести медицинские документы — УЗИ, результаты анализов, выписки.
Дальше обсуждаются цели. Например, вы хотите узнать, можно ли вам рожать, если у брата синдром Дауна. Или выяснить, почему не получается сохранить беременность. Возможно, просто хотите сделать ДНК-тест и понять риски. Исходя из этого, генетик предлагает обследования. Видов анализов много: обычный тест по слюне, анализы крови и целые генетические исследования, которые покажут, как работает организм.
В СМ-Клиника опытные специалисты назначат необходимые тесты и дадут рекомендации https://www.sm-eko.ru/doctors/genetik/.
Что можно узнать из генетического анализа
Такие тесты показывают не только, есть ли риск унаследовать конкретную болезнь. Что еще:
- какие лекарства подойдут именно вам, а какие могут не подействовать;
- почему не получается забеременеть;
- есть ли шанс родить здорового ребенка с генетическим заболеванием;
- как организм реагирует на сахар, жиры, кофеин, стресс.
Например, если женщина узнает, что у неё есть мутация в гене BRCA1, это значит, что риск рака груди у неё выше, чем в среднем. Она может принять меры — пройти более детальное чем обычно профилактическое обследование или даже заранее оперироваться.
Также генетика помогает с беременностью. Если оба родителя — носители одного и того же гена, у ребёнка может быть тяжёлое заболевание. Когда при обследовании выясняют такой факт, паре советуют сделать диагностику во время беременности или выбрать способ зачатия с минимальными рисками.
Можно ли заранее узнать, будет ли здоровый ребенок
Для этого пара как раз может пройти тест на совместимость по генам. Это особенно важно, если у кого-то в семье были генетические заболевания. Также будущая мама может сдать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он проводится по крови, без вреда для плода, начиная с 10 недели. Тест показывает риск хромосомных аномалий.
Если результат показывает повышенный риск, врач предлагает дополнительное обследование — амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Эти процедуры дают точный ответ, есть ли заболевание. Но решение всегда остаётся за родителями.
Что делать, если нашли мутацию
Слово звучит страшно. Но на самом деле у многих людей есть мутации, которые не влияют на здоровье. Какие-то можно обойти с помощью образа жизни. Какие-то — контролировать с помощью медицины.
Например, мутация может говорить о том, что у человека плохо усваивается фолиевая кислота. Тогда врач просто подберет нужную форму витамина. Или у человека высокий риск рака толстой кишки — значит, нужно регулярно проходить обследования и лучше следить за питанием. Положительный результат анализов — не гарантия болезни, а повод быть внимательнее.
Генетика не ставит диагноз. Она показывает, где есть слабые места. А дальше уже — дело медицины и ваших решений.
Итоги
Иногда вовремя пройденная консультация у генетика помогает спасти здоровье, а иногда просто дает спокойствие. Если вы планируете беременность, не можете найти причину болезни или просто хотите больше узнать о своём организме — поход к этому врачу даст много полезного. Особенно если вы обращаетесь в клинику, где можно получить не только консультацию, но и весь цикл обследований. СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/doctors/genetik/ — один из таких центров. Здесь работают опытные специалисты, а анализы можно сдать прямо на месте.
